项目背景
肺癌是我国恶性肿瘤死亡的首要原因。我国每年肺癌死亡人数高达59万，且其发病率每年增长26.9%，其中70%的肺癌患者在诊断时已是晚期，错失了最佳治疗时期，而早诊早治可使肺癌生存率达到90%。 液体活检通过抽取外周血样本代替常规侵入性活检，对血液中循环肿瘤细胞（CTC）和/或ctDNA进行检测。ctDNA是由肿瘤细胞释放到血液中的一种无细胞状态的胞外DNA，带有肿瘤组织的基因改变信息。利用ctDNA可进行肿瘤的早期筛查和早期诊断，实时监控肿瘤的发展、转移和预后，帮助肿瘤用药的判断。 DNA甲基化引起染色质结构、DNA稳定性的改变，从而改变基因的表达，在肿瘤的发生、发展、转移中起着重要的作用。最近的研究正式，DNA甲基化液体活检可用于肿瘤早期诊断、分型、组织溯源及跟踪。因此，DNA甲基化是肿瘤早筛早诊和追踪肿瘤动态的理想标志物。
项目组负责人
张文庚，华西精准医学中心副主任，研究员。1999-2009年耶鲁大学医学院博士后和Associate Research Scientist，2010—2015年在哈佛大学和麻省总医院任职助理研究员和讲师，在国外期间主要从事癌变机理、肿瘤精准医学和再生医学研究。
项目预期价值
立足我国人群，通过对大样本的健康人群、肺癌患者以及肺结节患者的甲基化水平对比，建立包括个人临床信息、生活信息、环境因素以及基因甲基化信息的肺癌临床甲基化数据库，为中国的甲基化检测标准化和规范化建立以及相关临床应用奠定理论基础。 该技术可用于早期发现和诊断临床上无病灶的微灶肿瘤，同时也可用于出现肺癌症状或可疑肿瘤后的及时早期鉴别诊断；用于判断肺癌的生物特点和疾病阶段的判断。在肺癌治疗期间,可运用该技术纵向观察，评估肺癌术后、放疗、化疗效果，判断复发转移及预后。
